В последнее время стало появляться много тем, посвященных генетическому скринингу во время беременности. Много страхов, непоняток и прочее. Слышатся мнения, что эти обследования не нужны и их "придумали врачи-изверги, чтобы пугать беременных и лишать желанных беременностей". Хочу дать объективную информацию о генетическом скрининге, надеюсь кому-нибудь он поможет....Сразу скажу, я - не генетик и трактовать ВАШИ заключения скрининга я не имею права... Источник информации: сайт центра иммунологии и репродукции, автор И.И. Гузов
Что такое скрининг? Слово скрининг означает «просеивание». В медицине под скринингом понимают проведение простых и безопасных исследований большим группам населения с целью выделения групп риска развития той или иной патологии. Пренатальным скринингом называются исследования, проводимые беременным женщинам с целью выявления групп риска осложнений беременности. Частным случаем пренатального скрининга является скрининг по выявлению групп риска развития врожденных пороков у плода. Скрининг не позволяет выявить всех женщин, у которых может быть та или иная проблема, но дает возможность выделить относительно небольшую группу пациенток, внутри которой будет сосредоточена бо́льшая часть лиц с данным видом патологии.
Зачем нужен скрининг пороков развития плода? Некоторые виды врожденных пороков у плода встречаются довольно часто, например, синдром Дауна (трисомия по 21-й паре хромосом или трисомия 21) – в одном случае на 600 – 800 новорожденных. Это заболевание, так же как и некоторые другие врожденные заболевания, возникает в момент зачатия или на самых ранних стадиях развития зародыша и с помощью инвазивных методов пренатальной диагностики (биопсии ворсин хориона и амниоцентеза) может быть диагностировано на достаточно ранних сроках беременности. Однако такие методы сопряжены с риском целого ряда осложнений беременности: выкидыша, развития конфликта по резус-фактору и группе крови, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и т. д. В частности, риск развития выкидыша после таких исследований составляет 1:200. Поэтому эти исследования следует назначать только женщинам высоких групп риска. К группам риска относятся женщины старше 35 и особенно старше 40 лет, а также пациентки с рождением детей с пороками развития в прошлом. Однако дети с синдром Дауна могут родиться и у совсем молодых женщин. Методы скрининга – совершенно безопасные исследования, проводимые в определенные сроки беременности, – позволяют с очень большой степенью вероятности выявить группы женщин с риском синдрома Дауна, которым может быть показано проведение биопсии ворсин хориона или амниоцентеза. Женщины, не попавшие в группы риска, не нуждаются в проведении дополнительных инвазивных исследований. Обнаружение повышенного риска развития пороков развития плода с помощью методов скрининга не является диагнозом. Диагноз может быть поставлен или отвергнут с помощью дополнительных тестов.
Что такое группы риска? Группами риска являются такие группы пациенток, среди которых вероятность обнаружения той или иной патологии беременности выше, чем во всей популяции (среди всех женщин данного региона). Существуют группы риска по развитию невынашивания беременности, гестоза (позднего токсикоза), различных осложнений в родах и т. д. Если женщина в результате обследования оказывается в группе риска по той или иной патологии, это не означает, что данная патология обязательно разовьется. Это означает только то, что у данной пациентки тот или иной вид патологии может возникнуть с большей вероятностью, чем у остальных женщин. Таким образом, группа риска не тождественна диагнозу. Женщина может находиться в группе риска, но никаких проблем в течение беременности может не быть. И необорот, женщина может не находиться в группе риска, но проблема у нее возникнуть может. Диагноз же означает то, что у данной пациентки уже обнаружено то или иное патологическое состояние.
Зачем нужны группы риска? Знание того, что пациентка входит в ту или иную группу риска, помогает врачу правильно спланировать тактику ведения беременности и родов. Выделение групп риска позволяет оградить пациенток, не входящих в группы риска, от ненужных медицинских вмешательств, и наоборот, позволяет обосновать назначение тех или иных процедур или исследований пациенткам, входящим в группы риска.
На какие виды врожденных пороков проводится скрининг? В настоящее время рекомендуется проведение скрининга на следующие виды врожденных пороков у плода:
-Синдром Дауна (трисомия по двадцать первой паре хромосом) -Синдром Эдвардса (трисомия по восемнадцатой паре) -Дефекты нервной трубки (spina bifida и анэнцефалия)
Какие виды исследований проводятся в рамках скрининга риска пороков развития у плода? По видам исследований выделяют: -Биохимический скрининг: анализ крови на различные показатели -Ультразвуковой скрининг: выявление признаков аномалий развития с помощью УЗИ. -Комбинированный скрининг: сочетание биохимического и ультразвукового скринингов. Общей тенденцией в развиитии пренатального скрининга является желание получать достоверную информацию о риске развития тех или иных нарушений на как можно ранних сроках беременности. Оказалось, что комбинированный скрининг в конце первого триместра беременности (сроки 10–13 недель) позволяет приблизиться к эффективности классического биохимического скрининга второго триместра беременности.
Ультразвуковой скрининг, используемый для математической обработки рисков аномалий плода, проводится только 1 раз: в конце первого триместра беременности.
Что касается биохимического скрининга, то набор показателей будет различным в разные сроки беременности. В сроки беременности 10-13 недель проверяются следующие показатели:
-свободная β-субъединица хорионического гормона человека (св. β-ХГЧ) -PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A), связанный с беременностью плазменный протеин A Расчет риска измерения аномалий плода, проведенный на основании измерения этих показателей, называется двойным биохимическим тестом первого триместра беременности.
С помощью двойного теста в I триместре рассчитываются риск обнаружения у плода синдрома Дауна (T21) и синдрома Эдвардса (T18). Риск дефектов нервной трубки с помощью двойного теста посчитать нельзя, поскольку ключевым показателем для определения этого риска является α-фетопротеин, который начинают определять только со второго триместра беременности.
Специальные компьютерные программы позволяют рассчитать комбинированный риск аномалий развития плода с учетом биохимических показателей, определяемых в двойном тесте первого триместра и результатов УЗИ, сделанного в сроки 10-13 недель беременности. Такой тест называется комбинированным с ТВП двойным тестом первого триместра беременности или тройным тестом первого триместра беременности. Результаты расчета рисков, полученные с помощью комбинированного двойного теста, гораздо точнее, чем расчеты риска только на основании биохимических показателей или только на основании УЗИ.
Если результаты теста в первом триместре указывают на группу риска хромосомных аномалий плода, для исключения диагноза хромосомных аномалий пациентке может быть проведена биопсия ворсин хориона.
В сроки беременности 14 - 20 недель по последней менструации (рекомендуемые сроки: 16-18 недель) определяются следующие биохимические показатели:
Такой тест называется тройным тестом второго триместра беременности или тройным биохимическим скринингом во втором триместре беременности. Усеченным вариантом теста является так называемый двойной тест второго триместра, включающий в себя 2 показателя: ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ и АФП. Понятно, что точность двойного теста II триместра ниже, чем точность тройного теста II триместра.
Каким образом рассчитываются риски? Для вычисления рисков используется специальное программное обеспечение. Простое определение уровня показателей в крови недостаточно для того, чтобы решить, повышен риск аномалий развития, или нет. Программное обеспечение должно быть сертифицировано для использования с целью пренатального скрининга. На первом этапе компьютерного обсчета цифры показателей, полученные при лабораторной диагностике, переводятся в так называемые MoM (multiple of median, кратное медианы), характеризующие степень отклонения того или иного показателя от медианы. На следующем этапе расчета производится поправка MoM на различные факторы (масса тела женщины, расовая принадлежность, наличие некоторых заболеваний, курение, многоплодная беременность и т. д.). В результате получаются так называемые скорректированные MoM. На третьем этапе расчета скорректированные MoM используются для расчета рисков. Программное обеспечение специальным образом настраивается под используемые в лаборатории методы определения показателей и реактивы. Недопустимо рассчитывать риски с использованием анализов, сделанных в другой лаборатории. Наиболее точным расчет рисков аномалий плода бывает при использовании данных ультразвукового исследования, выполненного в 10-13 недель беременности.
Что такое MoM? MoM – английская аббревиатура термина “multiple of median”, что в переводе означает “кратное медианы”. Это коэффициент, показывающий степень отклонения значения того или иного показателя пренатального скрининга от среднего значения для срока беременности (медианы). MoM расчитывается по следующей формуле:
MoM = [Значение показателя в сыворотке крови пациентки] / [Значение медианы показателя для срока беременности]
Поскольку значение показателя и медиана имеют одни и те же единицы измерения, значение MoM не имеет единиц измерения. Если значение MoM у пациентки близко к единице, то значение показателя близко к среднему в популяции, если выше единицы – выше среднего в популяции, если ниже единицы – ниже среднего в популяции. При врожденных пороках плода могут быть статистически значимые отклонения MoM маркеров. Однако в чистом виде MoM почти никогда не используются в расчете рисков аномалий плода. Дело в том, что при наличии целого ряда факторов, средние значения MoM отклоняются от средних в популяции. К таким факторам относятся масса тела пациентки, курение, расовая принадлежность, наступление беременности в результате ЭКО и др. Поэтому после получения значений MoM программа расчета рисков делает поправку на все эти факторы, в результате чего получается так называемое “скорригированное значение MoM”, которое и используется в формулах расчета рисков. Поэтому в бланках заключения по результатам анализа рядом с абсолютными значениями показателей указываются скорригированные значения MoM для каждого показателя.
Типичные профили MoM при патологии беременности При различных аномалиях плода значения MoM сочетанно отклонены от нормы. Такие сочетания отклонений MoM называются профилями MoM при той или иной патологии.
Показания к пренатальному скринингу I и II триместра на риск аномалий плода. В настоящее время пренатальный скрининг рекомендуется проводить всем беременным женщинам. Приказ Минздрава РФ от 2000 г. обязывает женские консультации проводить биохимический пренатальный скрининг всем беременным пациенткам во втором триместре беременности по двум показателям (АФП и ХГЧ).
Приказ № 457 от 28.12.2000 г. «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей»:
«В 16-20 недель производить забор крови у всех беременных для проведения исследований не менее двух сывороточных маркеров(АФП,ХГЧ)» Важность проводить мониторинг врожденных заболеваний на постоянной основе в г.Москве рассматривается также в постановлении правительства Москвы об учреждении городской программы «Здоровье детей» на 2003-2005 годы.
Постановление Правительства Москвы от 23 июля 2002 г. № 572-ПП
«Целесообразно начать в Москве проведение генетического мониторинга врожденных пороков развития новорожденных, пренатального скрининга на болезнь Дауна и дефектов невральной трубки» С другой стороны, пренатальный скрининг должен быть сугубо добровольным делом. В большинстве западных стран обязанностью врача является информирование пациентки о возможности проведения таких исследований и о целях, возможностях и ограничениях пренатального скрининга. Сама пациентка решает, делать ей анализы, или нет. Такой же точки зрения придерживается и группа компаний ЦИР. Главной проблемой является то, что никакого лечения обнаруженных аномалий не существует. В случае подтверждения наличия аномалий супружеская пара становится перед выбором: прервать беременность или сохранить ее. Это нелегкий выбор.
INCREDIBLE ME А правила читать - не барское занятие? Боженька, сделай так, что бы когда мне стало 53 я могла ходить в обтягивающих штанах, на шпильках и не одевать бюстгальтер под прозрачные кофты
Что-то тут тишина.. Никто не делает? Я делала. УЗИ и кровь. Но на мой взгляд достаточно УЗИ у хорошего специалиста. По крови слишком много ошибок. Если УЗИ не очень хорошее, тогда можно кровь сдать. Но знаю случаи, когда по УЗИ и по крови прогнозировали пороки, а рождались здоровые малыши. детский пристрой от 0 до 14 лет - постоянные обновления ВНИМАНИЕ!!! верхняя одежда для детей
Гарантий ничего не дает. Со мной в роддоме девочка лежала, у нее по скринингу крови было все нормально, но по УЗИ подозрение на синдром дауна. Ей пункцию делали и кровь из пуповины брали, все нормально оказалось, вот только ребеночка так и не сохранили - во время пункции инфекцию занесли, внутриутробное восполение легких
Что-то тут тишина.. Никто не делает? Я делала. УЗИ и кровь. Но на мой взгляд достаточно УЗИ у хорошего специалиста. По крови слишком много ошибок. Если УЗИ не очень хорошее, тогда можно кровь сдать. Но знаю случаи, когда по УЗИ и по крови прогнозировали пороки, а рождались здоровые малыши.
Я делала узи+кровь хотя врач по узи говорила что все хорошо. Но я перестраховаться хотела. INCREDIBLE ME А правила читать - не барское занятие? Боженька, сделай так, что бы когда мне стало 53 я могла ходить в обтягивающих штанах, на шпильках и не одевать бюстгальтер под прозрачные кофты
EvApeace, В Юбилейном скрининг по крови отправляют делать всех, если не делаешь надо писать отказ, но делают его только платно. Я делала первый на 11 неделях, а от второго писала отказ т.к. все показатели были в норме и я не увидела смысла сдавать его повторно. А вообще у этого анализа слишком большой % ошибок что-бы на него полагаться.
Вообще, скрининг по крови делают сразу после УЗИ, мне по краней мере так делали, этот анализ просто показывает какова вероятность врожденной патологии, высокой эта вероятность считается (уже смутно поиню, могу ошибаться) если показатели 1 к 1000, низкой, если 1 к 10000. Высокий риск вовсе не означает, что есть какие-то отклонения в развитии.
Я не знаю, как сейчас в Королеве, но вроде ввели тоже обязательный скрининг по крови, я в Москве его делала, там это обязательный анализ.
мне не предлагали в жк, а когда принесла результат, сказали, что это надо мне а не им.
Quote (EvApeace)
Вообще, скрининг по крови делают сразу после УЗИ, мне по краней мере так делали, этот анализ просто показывает какова вероятность врожденной патологии, высокой эта вероятность считается (уже смутно поиню, могу ошибаться) если показатели 1 к 1000, низкой, если 1 к 10000. Высокий риск вовсе не означает, что есть какие-то отклонения в развитии.
Я такой же делала но в 16 недель, на раннем сроке % ошибок большой INCREDIBLE ME А правила читать - не барское занятие? Боженька, сделай так, что бы когда мне стало 53 я могла ходить в обтягивающих штанах, на шпильках и не одевать бюстгальтер под прозрачные кофты
персона, У нас в этом плане гинеколог чудная, она если эти анализы не сдашь, требует написать от них отказ прямо в карте, мол если с ребенком что-то не так ей потом достанется что она проглядела, при этом сам осмотр она ведет очень не внимательно, но постоянно перестраховывается, то в больницу положить грозит, то таблеток кучу целую прописывает, причем всем и помногу.
А я в эту беременность не делала, т.к. сперва легла в патологию, а потом были январьские праздники...не помню чтобы в первую Б результаты в обменку писали
Я сдавала кровь в первом триместре, какие-то отклонения были, послали в МОНИИАГ к генетику. Там сделали УЗИ, пересдала кровь (кровь платно, результат через 2 часа), в норме. но рекомендовали сделать амниоцентез - риск по возрасту. Мы не решились. Вероятность отклонений у плода = вероятность осложнений амниоцентеза вплоть до выкидыша. Никто и не уговаривал. Потом во втором триместре опять кровь сдавала в МОНИИАГе, всё в норме. Но окончательно успокоилась, когда увидела дочку. Всё в порядке. Это выбор каждой пары и выбор очень нелёгкий Антонина
Фу, не люблю я эти скрининги потому как натерпелась я от них... видимо особенности моего организма такие, что β-ХГЧ у меня в определенные сроки Б всегда завышено, а РАPP-A наоборот по нижней границе, а это как раз типичная картина для синдрома Дауна((( плюс еще мой "отягощенный анамнез" ну и возраст туда же... благо, я в частной клинике наблюдалась и там меня никто ни к чему не принуждал, толщина воротникового пространства всегда была идеальной.
Quote (персона)
При втором скрининге определяют риски по другим порокам развития.
Не совсем так: при втором скрининге - те же "пороки", но по другим показателям
Сообщение отредактировал Емельянова-Ольга - Четверг, 10.06.2010, 16:56
Девочки, у меня к вам вопрос...У меня сейчас 11- 12 неделя Вчера сдала кровь на скрининг, результаты следующие Свободный b- ХГЧ = 27,50 нг/мл (норма 17,40-130,38). а PAPP-A = 0,31мМЕ/мл (норма 1,07-4,26), результат ниже нормы -это плохо да? Врач направила на консультацию к генетику((((.
Ох, уж эти скрининги. Столько с ними нервов потрепала. Когда первая беременность была не делала. А вот во вторую беременность первый скрининг (узи+кровь) показал большой риск рождения ребенка с синдромом Дауна-1:56. Гинеколог послал в Институт генетики. Очень была ПРИЯТНО удивлена - прием бесплатный и по времени шел где-то 40 минут. Врач-генетик мне "разжевала" всю мою ситуацию. Если коротко-риск у меня был очень большой (нормальный когда - 1:10.000, лучше 1:100.000). Если я хочу убедиться, что ребенок нормальный, можно сделать амниоцентез. Слово "можно", а не "нужно" было ключевым, так как прогнозировать последствия этой процедцры не может никто-можно занести инфекцию плоду, спровоцировать выкидыш. Конечно, на это я не пошла. Второй скрининг показал, что все нормуль. Его я делала в том же институте. Естественно забор крови+УЗИ платно, а вот консультация генетика по результатам скрининга бесплатно. Но, как там мне делали УЗИ не делал никто -по времени минут 25, очень досконально проверяли каждую косточку ребенка. Результат очень развернутый. К слову сказать, другие УЗИ я делала на Опарина у Стыгара. Ну так вот. Девочка моя родилась здоровой! Весь день не спишь, всю ночь не ешь-конечно устаешь.
Romashka090505, b- ХГЧ у вас нормальный, значит на синдром Дауна подозрений нет, но низкое значение PAPP-A может быть при других отклонениях, а может это просто случайность. Генетик вам может предложить на этом сроке только биопсию хориона, но у этого метода негативных последствий больше, чем у амниоцентеза. Поэтому, имхо, лучше бы дождаться второго скрининга. Или переделать первый в другой лабе для начала (если уж решите идти к генетику прямо сейчас, то лучше с двумя анализами из разных лабораторий - ошибки в этих скринингах очень часто бывают). Скрининговое УЗИ делали?
